La Secretaría de Salud del estado de Querétaro ejecuta acciones coordinadas, a través del Programa de Tamiz Metabólico Neonatal, para detectar a niños y niñas que nacen con alteraciones del metabolismo, a fin de tratarlos oportunamente.
El objetivo de realizar dicho tamiz es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que se manifieste; de no ser así, se pueden presentar complicaciones como retraso mental o hasta la muerte.
El tamiz metabólico neonatal se aplica a todos los recién nacidos afiliados al Seguro Popular, y que no cuentan con derechohabiencia de seguridad social o con algún otro mecanismo de previsión social.
La prueba se realiza en los Centros de Salud, en los hospitales generales de San Juan del Río, Cadereyta y Jalpan, así como en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer.
El tamiz se debe tomar entre las 72 horas del nacimiento y los primeros cinco días de vida, ya que este tiempo es condición para detección temprana e iniciar tratamiento oportuno, no solo de hipotiroidismo congénito.
En Servicios de Salud del Estado de Querétaro, en 2018 se tamizaron 21 mil 438 recién nacidos, con una detección de 194 casos sospechosos y 50 positivos (0.25%)
La oportunidad en la toma de la muestra coincide con el propósito del Programa de Tamiz Ampliado para seis marcadores: Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria, Galactosemia, Fibrosis Quística y Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa; y para detectar los diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas del metabolismo.
Los casos positivos son tratados al interior del estado. Los pequeños con hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal son tratados por el área de Endocrinología Pediátrica. Los casos de deficiencia de glucosa por hematología pediátrica y fibrosis quística son atendidos por Neumología Pediátrica, y los de galactosemia y fenilcetonuria son tratados en el área de Nutrición Clínica.